Uma pesquisa científica internacional para identificar, mapear e sequenciar os genes humanos foi lançada em 1989. Levou 14 anos, envolveu 18 países em um consórcio e fez surgir, na época, inclusive dilemas éticos. Hoje, esse sequenciamento é possível com um aparelho que cabe na palma da mão, trazendo impactos ao dia a dia, como na rapidez com que foram identificadas as variantes e produzidas as vacinas contra a Covid-19. A médio prazo, pode revolucionar a medicina, tornando-a cada vez mais personalizada.

O genoma traz a codificação do DNA e seus cromossomos, com as instruções que irão afetar absolutamente tudo que envolve um indivíduo - seja ele vegetal, animal, humano, enfim, um ser vivo. Esse controle pode, entre tantas coisas, ajudar a combater uma doença. Conhecimento que ajuda diversas áreas a se apropriarem de conceitos e levarem à saúde, dentro do conceito de one health (saúde única).

"Tudo está muito conectado e quando a gente fala em genoma, quando fala em DNA, a diferença entre as espécies quase que some", explica o professor e pesquisador Tiago Collares, coordenador da área de Biotecnologia da Capes e gerente de ensino e pesquisa do Hospital Escola da Universidade Federal de Pelotas (HE/UFPel).

"A grande sacada foi a dominação de uma tecnologia para conseguir sequenciar o DNA. Isso foi a grande virada de chave", aponta o professor Vinicius Campos, coordenador do Laboratório de Genômica Estrutural da UFPel. Com o sequenciamento completo, foi possível trabalhar não só um gene específico, mas o todo, abrindo as portas para a ciência da genômica, além da genética. "A chance é muito maior de encontrar uma relação da genética com uma determinada doença, vamos supor, do que trabalhar só com um gene, que é pouquinha coisa. Se eu trabalhar com uma quantidade grande de DNA, a chance é maior de encontrar alguma coisa."

Campos lembra que, na época da pesquisa, a universidade não teve participação no sequenciamento do genoma humano, mas o de bactérias, do arroz e outros organismos, sim. "Ele proporciona uma série de mudanças que a gente já têm implementadas hoje", explica.

No cotidiano das pessoas

"A genômica, na área da saúde, veio com muita força, veio para ficar", diz Collares. Na genômica comparativa se trabalha para entender os genomas de múltiplas pessoas para entender nossa própria espécie, compreendendo a estrutura, funcionalidade, entre outros. Esse entendimento leva à medicina personalizada, ou de precisão, que ajuda a ter gestão específica de cada situação.

"Esses comparativos do genoma do câncer trazem muitas respostas", exemplifica Collares. Ele diz que países europeus já fazem esse tipo de prevenção, especialmente voltado ao câncer de mama. No próprio HE/UFPel, dentro do Centro de Genômica Comparativa, há estrutura para fazer medicina personalizada voltada a pacientes SUS. "A gente tem um entendimento que a medicina de precisão, para o SUS, vai baixar os custos", aponta. Ele relembra que, mesmo com acompanhamento médico, algumas pessoas podem ser mais ou menos resistentes a um fármaco, por exemplo, e saber qual terá a atuação mais precisa e ajudará a ter, além de um tratamento com maior probabilidade de funcionamento, menos custo em potenciais erros.

Campos reforça que o estudo comparativo entre indivíduos diferentes pode apontar, por exemplo, no que um câncer interfere no genoma daquele indivíduo. O pesquisador lembra o caso da atriz Angelina Jolie, que descobriu em seu sequenciamento genético um indicativo de mutação que poderia causar câncer de mama e, por isso, fez a remoção desse tecido. "Ainda não temos isso para todas doenças porque não conseguimos estudar tudo", reforça, lembrando que a genética sofre interferência geográfica, o que faz diferença na associação. "Estamos na fase de associar a estrutura com o que tem de problema, de solução, a fase fisiológica."

Durante a pandemia

"A pandemia teve um caráter genômico muito significativo. Nós estávamos lutando não contra o vírus, mas contra o genoma de uma partícula viral que era nova para todo o nosso organismo", aponta Collares. Ele, que coordena o projeto Oncobank Oncovid, com pacientes oncológicos e profissionais da área da saúde, busca entender, por exemplo, porque algumas pessoas eram mais suscetíveis que outras a contrair a Covid-19.

O diagnóstico em tempo real por amplificação do material genético do vírus e a definição de variantes também foi possível no laboratório que Collares coordena. "A gente trouxe a biotecnologia para a área da saúde, para fazer uma entrega no enfrentamento e fazer os diagnósticos", relembra.

Tecnologia e futuro

Na época do Projeto Genoma Humano eram centenas de equipamentos espalhados pelo mundo para fazer todo o sequenciamento, o que é feito por apenas um, que se assemelha a um pendrive. Collares mostra, na palma da mão, o equipamento MinION, um sequenciador portátil de DNA e RNA em tempo real que é utilizado por sua equipe no HE/UFPel.

"Demorou cerca de 20 anos para sequenciar o genoma de uma pessoa. Hoje a gente faz isso em um dia", reforça Campos, apontando que o custo diminuiu e tecnologias se tornaram mais acessíveis.

Uma outra tecnologia é a Crispr/Cas9, um mecanismo natural que pode permitir a edição do genoma humano de maneira específica, podendo, por exemplo, alterar bases sem afetar outros. "Isso permite, hoje, que a gente faça modificações genéticas e elas possam corrigir determinados erros", explica. Uma aplicação prática é a possibilidade de corrigir células de um tecido específico com câncer, por exemplo. Abre, também, caminho para mudar a base das células para interpretar a doença de forma diferente.

Um modelo utilizando suínos, o "oncopig", para compreender fisiologicamente o câncer humano pela semelhança genômica e física dos órgãos entre ambos, podendo vir a fazer xenotransplante, por exemplo, que permite a transferência de órgãos. "Isso avançou muito", pontua. Um projeto de Collares, junto a uma universidade alemã, procura buscar como vencer o câncer de bexiga usando o "oncopig."

Relembre

Considerado uma conquista científica de extrema importância, o Projeto Genoma Humano custou cerca de três bilhões de dólares e tinha por objetivo sequenciar todos os pares de bases que compõem o DNA humano. Revelado finalmente em 2003, ainda faltavam 8% das informações. Com a tecnologia disponível na época era impossível um resultado completo, sobretudo em fragmentos mais difíceis, como letras repetidas do DNA. Em 2021, a maior parte faltante foi revelada pelo consórcio científico Telometer-to-Telometer.